Θρομβοφιλία

Τι είναι και τι προκαλεί

Είναι η προδιάθεση του οργανισμού για αυξημένη πηκτικότητα του αίματος και δημιουργία θρόμβων και απόφραξης αγγείων .Οι επιπτώσεις της έχουν τεράστια σημασία όσον αφορά στην πρόληψη βαριών καταστάσεων που μπορεί να επιφέρουν το θάνατο ή βαρεία αναπηρία όπως έμφραγμα μυοκαρδίου, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, πνευμονική εμβολή και θρομβοφλεβίτιδα. Επίσης πολύ συχνά συσχετίζεται με συχνές αποβολές εγκύων και θα πρέπει να ελέγχεται σε τυχόν λήψη ορμονοθεραπείας ή αντισυλληπτικών . 

ΕΙΔΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ ΚΑΙ ΤΡΟΠΟΙ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ 

Διακρίνεται σε κληρονομική και σε επίκτητη. 

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗ 

• Μετάλλαξη παράγοντα V Leiden (FVLM) 
• Μετάλλαξη γονιδίου Προθρομβίνης 20210Α 
• Μετάλλαξη γονιδίου MTHFR (C677T) 
• Μετάλλαξη γονιδίου MTHFR (A1298C) 
• Δραστικότητα Αντιθρομβίνης ΙΙΙ (ΑΤΙΙΙ)
• Πρωτεΐνη C 
• Πρωτεΐνη S

Είναι πολύ βασικό να αναφερθεί ότι πολλοί άνθρωποι φέρουν συνδυασμό μεταλλάξεων οπότε ο κίνδυνος θρόμβωσης είναι πολύ μεγαλύτερος απ’ ότι αν φέρουν μόνο μία.

ΕΠΙΚΤΗΤΗ

Εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και ονομάζεται Αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS) 

• Αντικαρδιολιπιδικά αντισώματα (aCL lgM-lgA-lgG) 
• Αντισώματα έναντι β2-γλυκοπρωτεϊνης I (β2-GPI lgG-lgM) 
• Αντιφωσφολιπιδικά αντισώματα (aPLs lgG-lgM) 
• Αντιπηκτικό λύκου (LA)

Επειδή συχνά συναντάμε και ΜΕΙΚΤΕΣ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΕΣ (δηλαδή συνδυασμό κληρονομικών και επίκτητων) κρίνεται απαραίτητο στον προληπτικό έλεγχο της τυχόν αυξημένης πηκτικότητας του αίματος να συμπεριλαμβάνονται οι εξής εξετάσεις αίματος:

• Γενική αίματος (Περιλαμβάνει αιμοπετάλια-λευκά και ερυθρά αιμοσφαίρια καθώς και αιματοκρίτη)
• Χρόνο προθρομβίνης (PT) 
• Χρόνο ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης (APTT) 
• Ινωδογόνο
• Επίπεδα ομοκυστεΐνης (αύξηση σημαίνει ενδαγγειακή φλεγμονή)
• Αντίσταση στην ενεργοποιημένη πρωτεϊνη C (APC-R) 
• Παράγοντας πήξης VIII

Όλες οι παραπάνω εξετάσεις δεν απαιτούν καμία προετοιμασία και μπορούν να γίνουν οποιαδήποτε ώρα της ημέρας.

ΠΟΙΟΙ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΚΑΝΟΥΝ ΤΟΝ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΟ ΕΛΕΓΧΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ 

Όσοι έχουν υποστεί ήδη ή έχουν οικογενειακό ιστορικό θρομβώσεων, αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων ,εμφράγματος μυοκαρδίου, σοβαρών φλεβικών θρομβώσεων. 

Και κυρίως σε ηλικίες μικρότερες των 60 ετών:

• Όσοι έχουν σοβαρούς επιβαρυντικούς παράγοντες κινδύνου όσον αφορά στις θρομβώσεις όπως κάπνισμα, παχυσαρκία, υπερλιπιδαιμία, έντονο stress, αιματολογικές παθήσεις, νεφρικές παθήσεις, καρκίνο
• Γυναίκες με υπογονιμότητα ή ιστορικό αποβολών 
• Γυναίκες που πρόκειται να λάβουν ορμονική θεραπεία ή αντισυλληπτική αγωγή 
• Όσοι είναι επί μακρόν ακινητοποιημένοι ή έχουν μόλις κάνει μεγάλα χειρουργεία 
• Όσοι ταξιδεύουν συχνά παραμένοντας πολλές ώρες ακίνητοι (π.χ. σε πολύωρα αεροπορικά ή οδικά ταξίδια)

ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΚΑΙ ΓΙΑΤΙ ΘΑ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΓΝΩΡΙΖΕΙ ΚΑΠΟΙΟΣ ΑΝ ΠΑΣΧΕΙ ΑΠΟ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ 

Τα καρδιαγγειακά νοσήματα ευθύνονται για 17.000.000 θανάτους σε όλο τον κόσμο ενώ σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (Π.Ο.Υ) ο αριθμός αυτός είναι πάνω από 50% της παγκόσμιας θνησιμότητας και έως το 2025 θα ξεπεράσει τα 25.000.000. 

Τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια επίσης αποτελούν την τρίτη αιτία θανάτου παγκοσμίως μετά τα καρδιαγγειακά και το κυριότερο ένα από τα συχνότερα αίτια αναπηρίας αφού 60% των ασθενών εμφανίζει σημαντικού βαθμού αναπηρία ένα έτος μετά από το συμβάν. 

Επίσης τα τελευταία χρόνια παρατηρείται μεγάλη αύξηση της συχνότητας ενός είδους αρρυθμίας ,της κολπικής μαρμαρυγής η οποία είναι πολύ επικίνδυνη για τη δημιουργία θρόμβων.

Τα παραπάνω έχουν ιδιαίτερη σημασία για τη χώρα μας όπου λόγω της οικονομικής δυσπραγίας των τελευταίων χρόνων οι δείκτες υγείας έχουν επιβαρυνθεί σημαντικά. 

Αν η θρομβοφιλία διαγνωσθεί έγκαιρα τότε αποδεδειγμένα μας δίνει τη δυνατότητα με κατάλληλη αντιθρομβωτική αγωγή να προλάβουμε την πλειοψηφία των θρομβοεμβολικών επεισοδίων καθώς και των υποτροπών τους. 

Τεράστια είναι η σημασία της θρομβοφιλίας στο πολύ συχνό πρόβλημα της υπογονιμότητας και κύησης που ταλαιπωρεί πολλά ζευγάρια .Και εδώ η εργαστηριακή διάγνωση επιτρέπει την έναρξη αντιπηκτικής αγωγής πριν τη σύλληψη αλλά και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Οι βαριές επιπλοκές λοιπόν της θρομβοφιλίας μπορούν να προληφθούν όταν η διάγνωση της γίνει έγκαιρα.

Η μεγάλη πρόοδος τα τελευταία χρόνια στον τομέα των αιματολογικών εξετάσεων μας δίνει πολλές ελπίδες και επιβεβαιώνει για μία ακόμη φορά τα λόγια του Ιπποκράτη ότι καλύτερα να προλαμβάνεις παρά να θεραπεύεις!